Kiedy dowiedziałam się, że jestem w ciąży byliśmy z mężem bardzo szczęśliwi. Cieszyliśmy się, że nasza córeczka będzie miała rodzeństwo a my kolejnego maluszka. Cała ciąża przebiegała wzorcowo, czułam się świetnie, wyniki badań były bardzo dobre, nic nie zapowiadało tego, że dziecko urodzi się chore. Gdy dowiedzieliśmy się że to będzie chłopczyk nasza radość była jeszcze większa. Mijały tygodnie i miesiące a ja nie mogłam się doczekać kiedy wreszcie przytulę do siebie mojego małego synka.
W sierpniu poszłam na ostatnie USG i wtedy lekarz zaniepokojony obrazem który zobaczył powiedział, że powinnam natychmiast iść do szpitala, na moje pytania co się dzieje odpowiedział, że moje dziecko prawdopodobnie ma wodogłowie. Nie był jednak tego pewny starał się mnie pocieszyć ale ja byłam przerażona. To był koszmarny dzień i noc. W szpitalu robiono mi co chwilę USG i nikt nie wiedział co jest dziecku, niektórzy sądzili, że to wodogłowie inni, że nie. Zaczynałam mieć słabą nadzieję, że może to pomyłka… Dwa dni później urodził się Bartuś.
Bartuś urodził się 14.08.2003 w 37 tyg. ciąży w stanie ciężkim, oceniony po urodzeniu na 3pkt w skali Apgar. Stwierdzono u niego liczne cechy dysmorficzne: małogłowie, wąskie szpary powiekowe, szeroka płaska nasada nosa, małożuchwie, rozszczep języczka, nisko osadzone zniekształcone małżowiny uszne, wydłużona klatka piersiowa, nisko osadzone brodawki sutkowe oraz wady wrodzone: agenezja ciała modzelowatego, spodziectwo, szpotawość stóp, przepuklinę sznura pępowinowego, wada serca – ASD.
Po wyjściu ze szpitala u Bartusia uwidoczniła się również przepuklina pachwinowa obustronna. Podczas kolejnych badań okazało się, że poza dotychczas stwierdzonymi wadami Bartuś ma również podśluzówkowy rozszczep podniebienia, wnętrostwo (niezstąpienie jąder), padaczkę (Zespół Westa), oraz obustronny niedosłuch wymagający noszenia aparatów słuchowych. U Bartusia stwierdzono również craniostenoze (przedwczesne zrośnięcie szwów czaszkowych).
Po kilku miesiącach życia okazało się, że Bartuś ma ogromne problemy z wypróżnianiem się – neurogenne jelita. Przez długi czas jedynym lekarstwem na to były lewatywy bądź środki przeczyszczające, z czasem przy zastosowaniu odpowiedniej diety i leków te problemy zmalały jednak zdarzają się pogorszenia nawet przy diecie i codziennym przyjmowaniu leków.
